I've just received this help message.
If somebody knows LEUCODISTROFIA, please read the attached message.
The message is in italian.
Thank You
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AIUTAMI A VIVERE
Mi chiamo GianMarco, ho 3 anni e da un anno circa soffro di
LEUCODISTROFIA. I medici hanno detto ai miei genitori che la
LEUCODISTROFIA e' una malattia difficile da curare e da quel che mi
e' sembrato capire tra non molto raggiungero' la mia sorellina in
paradiso. Io voglio molto bene alla mia sorellina, ma voglio anche
bene a mamma e papa', e desidero stare con loro ancora per molto. I
miei genitori sono ormai disperati, io pero'.... penso che qualcosa
ancora si puo' fare. Tu che stai leggendo questa mia letterina,
aiutami a trovare un buon medico che possa salvarmi. Traducila in
tutte le lingue e mandala in giro per tutto il mondo. Forse solo
cosi' riusciro' a trovare un buon medico o una buona medicina che
possa salvarmi dalla morte.
(Gian Marco)
Chiediamo che questo messaggio sia fatto circolare in tutte le reti
telematiche, inserito nei Web e tradotto in quante piu' lingue e' possibile
(inviando una copia della traduzione ad a.marescotti at peacelink.it);
per chi volesse contattare la famiglia ecco il
telefono: 099 4775675 (famiglia Coniglio, Taranto).
email:opaco at tin.it
Due parole ancora...
La mamma di Gian Marco quando e' venuta da noi ci ha detto: "Non chiedo
soldi, chiedo solo che l'informazione venga diffusa su Internet per trovare
informazioni nel mondo su casi simili".
Dalle informazioni che abbiamo raccolto, Gian Marco - che gia' non riesce a
reggersi in piedi - rischia di morire entro quest'anno, anche se il decorso
della malattia (che porta alla perdita dell'uso di tutti gli arti ed ora
genera crisi di epilessia) non e' prevedibile con precisione e del resto ci
auguriamo che rimanga il tempo per fare ancora qualcosa. La leucodistrofia
ha diverse varianti e quella di Gian Marco e' una variante sconosciuta o
semisconosciuta per cui sarebbe utile avere notizie su altri casi simili nel
mondo e su centri che si occupino della leucodistrofia, magari collegati ad
Internet.
Abbiamo fatto delle ricerche con i classici motori di ricerca Internet ma le
difficolta' sono notevoli, in particolare occorrerebbe creare uno staff di
persone che conoscano l'inglese e la medicina, oltre che l'uso dei motori di
ricerca. Sarebbe poi auspicabile un lancio del caso di Gian Marco sui
newsgroup medici, cercando altri utenti che nel mondo abbiano esperienza di
ricerca in questo campo.
Invitiamo tutti coloro che possono aiutare Gian Marco a:
- diffondere queste informazioni sulle riviste e sui giornali collegati alla
rete;
- collegarsi all'area "VOCE A CHI NON HA VOCE" della rete telematica
PeaceLink; per chi viene da Internet occorre iscriversi alla mailing list
inviando un messaggio a LISTSERV at PEACELINK.IT senza soggetto e nel cui corpo
sia inserito
subscribe voce
e per inviare messaggi alla mailing list occorre scrivere a
voce at peacelink.it
Per chi, come noi, ha avuto la possibilita' di giocare e sorridere a questo
stupendo bambino, la fiducia non puo' aver limiti e nessuna rassegnazione
puo' bloccare il tentativo di un ulteriore ricerca.
Un grazie di cuore a chiunque aiutera' Gian Marco.
PEACELINK
ASSOCIAZIONE DI VOLONTARIATO TELEMATICO
e-mail to Alessandro Marescotti
portavoce
e-mail to Giovanni Pugliese
segretario
:::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::
Alessandro Marescotti
E-mail: a.marescotti at peacelink.it
Fidonet: 2:335/703.20
PeaceLink, c.p. 2009, 74100 Taranto (Italy)
:::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::::
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NEUROLOGIA PEDIATRICA
Istituto di Clinica Pediatrica
Universita' di Bologna
RELAZIONE CLINICA DI CONIGLIO GIAN MARCO
Il piccolo Gian Marco e' nato a termine il 28/01/1993 da
gravidanza fisiologica e parto eutocico.
Peso alla nascita Kg 3,500.
I primi atti fisiologici sono riferiti nella norma.
All'anamnesi familiare risultano genitori in apparente buona
salute, una sorella
di 13 anni in apparente buona salute, un fratello di 12 anni in
apparente buona
salute, una sorellina deceduta all'eta' di 4 anni per
LEUCODISTROFIA di n.n.d., diagnosticata all'eta' di 2 anni.
Il piccolo ha goduto buona salute fino all'eta' di 11 mesi quando
e' comparso un episodio comiziale in iperpiressia della durata di circa 3 e 1/2
ore e caratterizzato da revulsione dei bulbi oculari, ipertono diffuso, trisma,
scialorrea e risoltosi dopo somministrazione di Valium e Rivotril.
La T.C. cerebrale eseguita in tale occasione e' risultata nella
norma.
Nel primo tracciato EEG, registrato a 24 ore dall'episodio
critico, viene riferita la presenza di anomalie subcontinue
localizzate prevalentemente a sinistra, a tipo
Stato di Male. Pertanto ha iniziato terapia con Luminalette.
Nell'ottobre 1994 e' comparso un secondo episodio comiziale in
iperpiressia durato
circa 45 minuti con la stessa semeiologia del precedente e
risoltosi con la somministrazione
di Valium.
La mamma riferisce che il tracciato EEG risulto' nella norma.
Gian Marco e' giunto, per la prima volta, alla nostra osservazione
lo scorso gennaio ed e' stato sottoposto a RMN
cerebrale in cui sono risultate
chiare note di leucodistrofia.
Altre indagini eseguite:
Fundus oculi: nella norma
VCM nervo peroneo ds. nella norma
EEG nella norma
ECG nella norma
BAEPs: tempo di conduzione Au.sn ritardato a livello centrale
ERG nella norma.
PVS apparente ritardo di conduzione in o. sn.
SSEP: aparente simmetrici e regolari.
Aminoacidi su sangue e urine: n. n.
dosaggio Carnitina: n. n.
Acidi organici su sangue e urina: n. n.
Oligosaccaridi urinari: n. n.
DNA mitocondriale: n. n.
Precursore dell'Arilsulfatasi A ed Arilsulfatasi A: n. n.
Acidi grassi a catena molto lunga: n. n.
Dosaggio dell'enzima Galattocerebrosidasi su coltura di
fibroblasti. n. n.
Enzima beta-galattosidasi, enzima beta-esosaminidasi, risultati
nella norma.
Il piccolo giunge ora alla nostra osservazione per un
peggioramento della situazione
clinica in quanto, 2 giorni fa, in seguito ad una caduta
accidentale, ha presentato
monoparesi all'arto inferiore sinistro e impaccio motorio all'arto
superiore destro.
Dagli esami finora eseguiti abbiamo escluso i deficit enzimatici
finora conosciuti e che provocano un quadro di leucodistrofia.
Ci riserviamo di eseguire, il giorno 3/11/95, una spettro - RMN
cerebrale, per cercare di ottenere ulteriori dati utili
al raggiungimento della diagnosi.
